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研究人員開發新的基因療法有望治療耳聾

研究人員開發新的基因療法有望治療耳聾
  • 將基因傳遞到小鼠內耳細胞有望成為一種新的耳聾治療方法。 

  • 遺傳物質取代了遺傳缺陷,使內耳細胞能正常運作。 

  • 研究人員專注於替換導致遺傳性耳聾的 SYNE4 基因突變。 無害的病毒傳遞了該基因的正常版本,修復了缺陷並使小鼠能夠正常聽力。 

本文發表在特拉維夫大學新聞: 

特拉維夫大學 (TAU) 的一項新研究提出了一種創新的耳聾治療方法,該方法基於將遺傳物質輸送到內耳細胞。 遺傳物質「取代」遺傳缺陷,使細胞能夠繼續正常運作。

科學家能夠防止攜帶耳聾基因突變的小鼠聽力逐漸惡化。 他們認為,這種新療法可能會在治療出生時患有各種突變並最終導致耳聾的兒童方面取得突破。

這項研究由特拉維夫大學薩克勒醫學院和薩戈爾神經科學學院人類分子遺傳學和生物化學系的 Karen Avraham 教授領導。 該論文發表於 Embo分子醫學 2020 年 12 月 22 日。

耳聾是全世界最常見的感覺障礙。 據世界衛生組織稱,當今世界上約有 5 億人患有聽力損失,預計這一數字在未來幾十年內將增加一倍。 每 200 名兒童中就有 1 名生來就有聽力障礙,每 1,000 名兒童中就有 1 名生來耳聾。 在大約一半的病例中,耳聾是由基因突變引起的。 目前大約有 100 種不同的基因與遺傳性耳聾有關。

avraham 教授報告說:「在這項研究中,我們專注於由SYNE4 基因突變引起的遺傳性耳聾,這是我們的實驗室幾年前在兩個以色列家庭中發現的一種罕見耳聾,此後在土耳其和英國也發現了這種情況。” 「從父母那裡繼承了缺陷基因的孩子出生時聽力正常,但在童年時期逐漸喪失聽力。這種突變導致內耳耳蝸內的毛細胞中的細胞核錯位,這些毛細胞充當聲波受體,對於聽力至關重要。這種缺陷會導致毛細胞退化並最終死亡。”

「我們實施了一種創新的基因治療技術:我們創造了一種無害的合成病毒,並用它來傳遞遺傳物質——一種在小鼠模型和受影響的人類家族中都有缺陷的基因的正常版本,」Shahar Taiber 說,他是一名研究人員。Afraham 教授的學生正在攻讀醫學博士-博士學位聯合課程。 “我們將病毒注射到小鼠的內耳中,使其進入毛細胞並釋放其遺傳負載。通過這樣做,我們修復了毛細胞的缺陷,使其成熟並正常發揮作用。”

出生後不久就進行治療,然後透過生理和行為測試監測小鼠的聽力。 該研究的合作者、波士頓兒童醫院和哈佛醫學院的傑弗裡·霍爾特教授說:“這些發現是最有希望的。” “經過治療的小鼠聽力正常,靈敏度幾乎與沒有突變的健康小鼠相同。”

科學家現在正在開發針對導致耳聾的其他突變的類似療法。

「這是一項重要的研究,表明內耳基因療法可以有效地應用於SYNE4 耳聾小鼠模型,以挽救聽力,」來自NIDCD/NIH 內耳基因治療計劃和約翰霍普金斯大學的Wade Chien 教授說。醫學院沒有參與這項研究。 「聽力恢復的幅度令人印象深刻。這項研究是越來越多文獻的一部分,表明基因療法可以成功應用於遺傳性聽力損失的小鼠模型,它說明了基因療法作為耳聾治療的巨大潛力” 。

這項研究發表於 Embo分子醫學 2020 年 12 月 22 日。



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