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心臟病和肝臟健康之間的遺傳聯繫

心臟病和肝臟健康之間的遺傳聯繫
  • 超過三分之一的增加冠狀動脈疾病風險的基因變異位於肝臟。

  • 這些遺傳風險變異調節與葡萄糖和膽固醇代謝相關的基因的表達。

這篇文章發佈在 eurekalert.org 上:

根據發表在 美國人類遺傳學雜誌超過三分之一的增加冠狀動脈疾病風險的基因變異調節肝臟中的基因表現。 這些變異對調節膽固醇代謝的基因表現等有影響。 這些發現為冠狀動脈疾病的遺傳學提供了有價值的新見解。 這項研究是東芬蘭大學、庫奧皮奧大學醫院、加州大學洛杉磯分校和亞利桑那大學合作進行的。

冠狀動脈疾病(CAD)及其最重要的併發症心肌梗塞(MI)是西方世界的主要原因之一。 遺傳和環境因素都會導致該疾病,最近的全基因組關聯研究已確定了大約 200 個 CAD 風險位點。 然而,絕大多數此類變異位於基因組的非編碼區域,並且沒有已知的生物學功能。 儘管過去對此類變體進行功能表徵很困難,但得益於 RNA-seq、ChIP-seq、STARR-seq 和 HiC 等新型先進基因組學技術以及計算分析,現在可以了解這些變體的功能。

肝臟在冠狀動脈疾病進展中的參與尚不完全清楚。 在這項新研究中,研究人員表明,超過三分之一的CAD 風險變異位於肝臟特有的調節元件中,它們的作用是調節與傳統風險因素(如葡萄糖和膽固醇相關性狀)有關的基因的表達。

學院研究員、副教授Minna Kaikkonen 表示:「我們的結果不僅證實了膽固醇水平與冠狀動脈疾病風險之間的相關性,而且還首次查明了因果單核苷酸多態性和介導風險的潛在目標基因。」東芬蘭大學的 Määtta 說。

另一項重要發現是發現含有風險變異的調控元件通常似乎調控許多基因,而不僅僅是一個基因。

kaikkonen-Määtta 副教授表示:「總的來說,我們的研究結果擴大了作用於肝臟並控制CAD 發展風險的基因和調控機制的清單。破解基因調控網絡對於理解疾病機制和開發下一代藥物療法變得越來越重要。」說。

這項研究發表於 美國人類遺傳學雜誌 2021 年 2 月。



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